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生物谷会议专题|2017新生儿遗传病转化医学研讨会

2017-07-21 待定 庞晖 18918221886  hui.pang@bioon.com

迈向无出生缺陷

围绕新生儿出生缺陷发病机理、单基因遗传病阻断技术、PGD/PGS实验室建立、操作流程规范性等议题,旨在促进产前诊断技术的临床应用,以及医院和第三方基因检测机构的合作,共同为出生健康做出努力 。 



会议议题
Conference Agenda

基础与临床

- 新生儿出生缺陷的发病机理

- 血清标志物与遗传病产前诊断

- 利用模式动物研究新生儿遗传病

- 辅助生殖人口与子代队列研究

- array CGH与染色体核型分析

预防、筛查与治疗

- 基于单细胞测序的遗传代谢病基因诊断

- 基于cfDNA的无创产前筛查(NIPT)

- MRI联合超声产前诊断

- 极体DNA置换阻断线粒体遗传病

- 通过PGD+PGS阻断单基因遗传病

- 通过PGD+NGS 阻断癌症

标准与规范

- PGD/PGS 实验室的建立

- PGD/PGS 操作流程的规范性:标本取材、诊断技术、胚胎移植

- 质量控制与保障

- 遗传咨询与随访

会议日程

Meeting calendar


会议特色

Special Guest



出生缺陷发病机理的深度研讨

从基因突变,染色体异常,表观遗传学等方面揭示先天性心脏病、遗传性肿瘤疾病、唇腭裂、罕见遗传病等的发病机制,为预防出生缺陷做出理论指导。

新生儿遗传病快速筛查与诊断技术的临床转化


PGD/PGS/NIPT结合B超,MRI等影像手段做到出生缺陷的早期阻断。

探讨产前诊断实验室建立的标准和规范

医生、专家以及第三方检测机构为产前诊断实验室的建设把脉, 促进产前诊断技术的健康发展与合规应用。

会展概况

时间:2017-07-21

地点:待定

主办方信息

主办单位:生物谷

联系人: 庞晖

手机:18918221886

邮箱: hui.pang@bioon.com

地址:待定